Ilmuwan Mengisi Kesenjangan yang Hilang untuk Menyelesaikan Peta Genom Manusia

Undian menarik Pengeluaran SGP 2020 – 2021. Diskon gede lain-lain tampak dipandang dengan terpola lewat info yg kita letakkan pada web tersebut, lalu juga siap ditanyakan pada petugas LiveChat support kita yg ada 24 jam On-line dapat melayani seluruh maksud antara tamu. Yuk segera gabung, dan kenakan promo Lotere dan Live Casino On the internet terhebat yang terdapat di tempat kita.

Berita Gambar: Pekerjaan Selesai: Ilmuwan Mengisi Kesenjangan yang Hilang untuk Melengkapi Peta Genom ManusiaDennis Thompson

KAMIS, 31 Maret 2022 (Berita HealthDay)

Proyek Genom Manusia menghasilkan peta genetika manusia paling lengkap yang pernah dikumpulkan pada tahun 2003 — tetapi peta itu masih menyimpan banyak wilayah yang belum dipetakan.

Itu tidak mengandung sekitar 8% dari genom manusia, mewakili daerah penting dan kesenjangan besar yang tetap tersembunyi dari para ilmuwan.

Sekarang, tim peneliti yang ambisius telah kembali dan mengisi ruang kosong itu, menyusun urutan genom manusia yang sepenuhnya lengkap dan tanpa celah.

Konsorsium Telomere-to-Telomere (T2T), sebuah tim yang terdiri dari sekitar 100 ilmuwan di seluruh Amerika Serikat, hari Kamis mengumumkan bahwa mereka telah menyediakan kepada publik serangkaian instruksi genetik yang benar-benar komprehensif untuk tubuh manusia.

“Bicara tentang perfeksionis. Para ilmuwan ini melihat teka-teki yang sangat penting ini hilang beberapa bagian dan memutuskan untuk mengambil semua kemajuan teknis dalam dua dekade terakhir — dengan sedikit kreativitas dan ilmu komputer hardcore, dan bahkan banyak keringat intelektual — untuk lengkapi gambarnya,” kata Dr. Eric Green, direktur National Human Genome Research Institute (NHGRI), dalam konferensi pers yang mengumumkan pencapaian tersebut.

“Urutan lengkap ini sekarang membentuk utas tak terputus yang tidak hanya menghubungkan ke pekerjaan Proyek Genom Manusia di masa lalu, tetapi juga menunjukkan kemungkinan di masa depan,” kata Green.

Genom referensi baru – yang disebut T2T-CHM13 – diharapkan berfungsi sebagai batu Rosetta untuk genetika manusia, membantu orang lebih memahami cara genetika mendorong kesehatan, perkembangan, dan evolusi.

“Jika Anda membayangkan peta dunia, 8% adalah ukuran Afrika. Seluruh benua, jika Anda mau, hilang,” kata Michael Schatz, anggota Konsorsium T2T dan profesor ilmu komputer dan biologi di Universitas Johns Hopkins, di Baltimore.

Wilayah genom manusia yang sebelumnya belum dipetakan ini berisi bagian-bagian yang berantakan di mana huruf-huruf DNA yang sama berulang-ulang. Karena daerah itu tampak seperti omong kosong, para ilmuwan sebagian besar menganggapnya sebagai sampah.

Tidak demikian, kata Evan Eichler, seorang profesor ilmu genom di University of Washington, di Seattle, yang bekerja dengan Konsorsium T2T dan Proyek Genom Manusia yang asli.

“Ternyata gen-gen ini sangat penting untuk adaptasi,” kata Eichler dalam briefing Kamis. “Mereka mengandung gen respon imun yang membantu kita untuk beradaptasi dan bertahan dari infeksi dan wabah penyakit dan virus. Mereka mengandung gen yang penting dalam hal membantu kita mendetoksifikasi agen dan sangat penting dalam memprediksi respon obat.”

Yang paling menarik, katanya, mereka membawa gen yang membuat kita menjadi manusia yang unik.

“Sekitar setengah dari gen yang dianggap membuat otak kita lebih besar dibandingkan dengan kera lain datang secara khusus dari wilayah ini, yang tidak ada dalam Proyek Genom Manusia asli,” kata Eichler.

Bagian genom yang hilang memberikan petunjuk mengapa kanker berkembang, karena mereka terkait dengan bagian kromosom yang terlibat dalam integritas seluler dan pembelahan sel, kata Karen Miga, direktur asosiasi UCSC Genomics Institute di University of California, Santa Cruz.

Mereka juga akan membantu para peneliti lebih memahami gangguan seperti sindrom Down dan distrofi otot, dan bahkan masalah umum penuaan seperti gangguan pendengaran dan sistem kekebalan yang lesu, kata Schatz.

Upaya Konsorsium T2T untuk merakit genom manusia yang lengkap dimungkinkan oleh kemajuan dalam pengurutan genetik yang tidak tersedia pada saat Proyek Genom Manusia, upaya yang memakan waktu 13 tahun dan $3 miliar untuk menyelesaikannya.

Sebagai perbandingan, upaya T2T akar rumput menghabiskan beberapa juta dolar antara berbagai mitra dan membutuhkan waktu sekitar tiga tahun untuk menyelesaikannya, kata Adam Phillippy, kepala Bagian Informatika Genom dari Institut Penelitian Genom Manusia Nasional. NHGRI adalah penyandang dana utama dari penelitian ini.

“Kami memiliki begitu banyak hal yang berhasil di sepanjang jalan sehingga jika kami harus mengulangi ini sekarang, mungkin akan menelan biaya beberapa puluh ribu dolar,” kata Phillippy. “Mudah-mudahan, dalam 10 tahun lagi akan di bawah seribu dolar – perubahan besar secara eksponensial dalam biaya.”

Kombinasi sekuensing genom lengkap dengan biaya rendah membuka lebar pintu menuju obat yang digerakkan secara genetik, yang sekarang hanya terbuka sedikit, kata Green.

“Kami percaya suatu hari nanti dokter akan menggunakan urutan genom untuk menyesuaikan perawatan medis pasien mereka,” katanya. “Pencapaian ini merupakan langkah pertama untuk mendapatkan gambaran lengkap tentang pasien, dibandingkan dengan hanya 92%.”

Dokter Anda dapat memiliki salinan lengkap genom pribadi Anda dan menggunakannya untuk mengobati dan mencegah penyakit yang secara khusus berisiko bagi Anda, kata Green.

Konsorsium T2T mempresentasikan temuannya pada 31 Maret dalam enam makalah yang diterbitkan dalam jurnal Sains. Genom yang dihasilkannya juga dapat diakses secara online.

Genom manusia mengandung lebih dari 6 miliar huruf individu DNA yang diatur dan dikemas dalam 23 pasang kromosom.

“Genom adalah buku instruksi lengkap untuk spesies apa pun,” kata Eichler. “Setiap spesies memiliki genomnya sendiri. Ini adalah set lengkap cetak biru genetik yang pada dasarnya memberi tahu sel kapan dan bagaimana benar-benar membuat spesies individu.”

Apa yang peneliti miliki pada tahun 2004 pada dasarnya adalah sebuah buku dengan seluruh bab yang masih hilang, katanya.

“Untuk memikirkan bagaimana Anda beralih dari sel tunggal menjadi organisme yang lengkap, Anda memerlukan buku instruksi yang lengkap itu,” kata Eichler. “Selama bertahun-tahun, kami telah menambahkan sedikit demi sedikit ke dalam buku itu, mengisi satu halaman di sini dan mungkin beberapa halaman di sana, menguraikan beberapa teks yang mungkin tidak benar oleh editor salinan.”

Dan sekarang?

“Kali ini kami [able] untuk terus membaca buku hampir tanpa kesalahan, sehingga kita bisa mendapatkan dari halaman satu hingga bab terakhir buku, dan semua bagian penting yang hilang sekarang ada di sana,” pungkas Eichler.

T2T-CHM13 akan melengkapi genom referensi manusia standar, yang diproduksi oleh Proyek Genom Manusia. Ini dikenal sebagai Genome Reference Consortium build 38 (GRCh38) dan terus diperbarui sejak rilis draf pertamanya pada tahun 2000.

Anggota Konsorsium T2T menekankan pada hari Kamis bahwa ini hanyalah satu genom manusia. Meskipun sangat memperluas pengetahuan kita tentang genetika, itu jauh dari menangkap semua keragaman umat manusia.

Langkah selanjutnya melibatkan Konsorsium Referensi Pangenome Manusia, yang bertujuan untuk mengembangkan urutan genom lengkap dari 350 orang yang berbeda dan beragam.

“Kuncinya adalah membangun koleksi itu untuk membuatnya lebih inklusif, lebih beragam, lebih mewakili keragaman global. Apa yang benar-benar ingin kami lakukan dari perspektif teknologi adalah memungkinkan semua genom mulai saat ini dilakukan pada tingkat yang sama. akurasi dan penyelesaian yang kami capai di sini,” kata Phillippy.

“Yang pertama selalu yang paling sulit, tetapi itu benar-benar membuka pintu bagi yang berikutnya,” tambahnya.

Informasi lebih lanjut

Institut Penelitian Genom Manusia Nasional memiliki lebih banyak tentang genomik.

SUMBER: Michael Schatz, PhD, profesor, ilmu komputer dan biologi, Universitas Johns Hopkins, Baltimore; Evan Eichler, PhD, profesor, ilmu genom, Universitas Washington, Seattle; Karen Miga, PhD, direktur asosiasi, UCSC Genomics Institute, University of California, Santa Cruz; Adam Phillippy, PhD, kepala, Bagian Informatika Genom, Lembaga Penelitian Genom Manusia Nasional, Bethesda, Md.; Eric Green, MD, PhD, direktur, Institut Penelitian Genom Manusia Nasional, Bethesda, Md.; Sains31 Maret 2022

Berita Medis
Hak Cipta © 2021 HealthDay. Seluruh hak cipta.

Dari Logo WebMD

Sumber Daya Parenting & Kesehatan Anak

Solusi Kesehatan Dari Sponsor Kami

Sumber: www.medicinenet.com