Masalah Genetik Menyebabkan Transplantasi Jantung pada usia 24. Jantung Barunya Juga Memiliki Masalah Genetik.

Info terkini Result SGP 2020 – 2021. Cashback besar yang lain ada dipandang secara terprogram melalui status yang kami sisipkan pada website itu, lalu juga dapat dichat pada petugas LiveChat support kita yang ada 24 jam On the internet untuk mengservis semua keperluan para visitor. Yuk langsung sign-up, dan kenakan cashback Buntut & Live Casino Online terbaik yg nyata di laman kami.

Berita Gambar: Berita AHA: Masalah Genetik Menyebabkan Transplantasi Jantung di Usia 24. Jantung Barunya Juga Memiliki Masalah Genetik.

RABU, 14 Juli 2021 (Berita Asosiasi Jantung Amerika)

Pada usia 13, Leilani Graham sedang berlari di atas treadmill di garasinya ketika dia tiba-tiba pingsan. Ibunya, yang seharusnya pergi, mendengar suara erangan aneh yang datang dari garasi dan bergegas menemukan putrinya tidak sadarkan diri. Dia segera menelepon 911.

Di ruang gawat darurat, elektrokardiogram menunjukkan kelainan di jantungnya. Tes lebih lanjut menunjukkan Graham memiliki ventrikel kiri yang membesar.

“Saya diberitahu bahwa saya seharusnya mati,” kata Graham.

Dokter menanamkan defibrillator di dadanya yang akan mengejutkan jantungnya kembali ke ritme normal jika dia kembali mengalami serangan jantung. Itu menyelamatkan hidupnya tiga kali.

Pertama kali beberapa bulan kemudian. Kelas PE-nya menjalankan estafet mil. Dia telah diberitahu bahwa dia tidak bisa lagi melakukan kompetitif atau lari jarak jauh. Tetap saja, dia pikir tidak apa-apa untuk menjalankan satu putaran.

“Saya mendapatkan sekitar tiga perempat jalan di trek, merasa kaki saya semakin berat, penglihatan saya menyempit, dan saya benar-benar pingsan,” kata Graham.

Tiga tahun kemudian, dia mendaki bukit tanah bersama teman-temannya dan merasakan sensasi menakutkan yang sama. Menyadari apa yang terjadi, dia memberi tahu seorang teman untuk menelepon 911 sebelum pingsan.

Terakhir kali adalah saat menghadiri Universitas New York untuk teater musikal. Graham pingsan setelah menaiki satu atau dua anak tangga setelah mengikuti pelajaran suara. Agak kewalahan, gadis 19 tahun itu menyelesaikan semester dan kemudian pindah ke University of Southern California, lebih dekat ke rumah masa kecilnya di Palo Alto, California.

Pengujian genetik menunjukkan Graham memiliki kardiomiopati hipertrofik. HCM dikutip sebagai alasan paling umum untuk kematian jantung mendadak pada orang muda dan atlet di bawah usia 35, menurut American Heart Association.

Ini sering disebabkan oleh gen abnormal yang mempengaruhi otot jantung. Gen ini menyebabkan dinding bilik jantung berkontraksi lebih keras dan menjadi lebih tebal dari biasanya. Dinding yang menebal menjadi kaku. Ini mengurangi jumlah darah yang diambil dan dipompa keluar ke tubuh dengan setiap detak jantung. Gejalanya bisa termasuk nyeri dada, sesak napas, kelelahan, pusing, pingsan, pusing dan bengkak.

Apa yang membuat kasus Graham begitu unik adalah bahwa DNA-nya tidak hanya memiliki satu tetapi dua varian penyebab penyakit, satu dari ibunya dan satu dari ayahnya, kata ahli jantung, Dr. Euan Ashley, seorang profesor kedokteran dan genetika di Stanford University di California. .

Sementara kedua orang tua belum menunjukkan tanda-tanda HCM, ayah Graham mengalami palpitasi bertahun-tahun kemudian, dan dokter menanamkan defibrillator di dadanya.

Adik Graham tidak menerima varian dari kedua orang tuanya.

“Ini mirip dengan rolet genetik yang dimainkan di setiap keluarga,” kata Ashley, yang mengawasi pengujian keluarga dan menampilkan perjalanan Graham dalam bukunya, “The Genome Odyssey,” yang mengeksplorasi bagaimana pengurutan genom digunakan untuk membantu mencegah, memprediksi dan mengalahkan penyakit. Genom individu adalah kode unik mereka yang berisi informasi tentang segala hal mulai dari kemungkinan tinggi badan, berat badan, warna rambut, dan warna mata hingga kecenderungan ribuan penyakit.

Memiliki dua varian kemungkinan menjelaskan mengapa Graham memiliki kasus HCM yang parah pada usia yang begitu muda, kata Ashley. Keparahannya menyebabkan jantungnya menjadi kaku dan cukup lemah sehingga dia masuk daftar transplantasi pada usia 24, tepat ketika dia memulai pekerjaan penuh waktu.

Graham mendekati transplantasi sebagai sesuatu untuk dicoret dari daftarnya sehingga dia bisa melanjutkan hidupnya.

“Itu sama sekali tidak berakhir menjadi kasusnya,” katanya.

Setelah empat bulan dalam daftar tunggu, dia menerima “panggilan” pada 2 Februari 2016. Transplantasi berhasil. Ketika Ashley mengunjungi Graham, dia kagum melihat betapa cantiknya dia – lebih muda dan lebih bugar meskipun berada di ICU. Dia sedang duduk di tempat tidur sambil membaca. Jantung barunya memompa lebih banyak darah.


SLIDESHOW

Penyakit Jantung: Penyebab Serangan Jantung
Lihat Slideshow

“Saya pikir, ‘Wow, sungguh berkah. Dia benar-benar akan melewati ini,'” katanya.

Tapi kemudian hari itu, hati baru Graham berhenti sejenak. Ketika itu terjadi lagi, dokter melakukan USG. Jantungnya berhenti untuk waktu yang lama. Dia bergegas ke ruang operasi dan terhubung ke mesin yang mengambil alih fungsi jantung dan paru-parunya. Dia tetap pada dukungan hidup sampai Hari Valentine.

Akhirnya, dia cukup sehat untuk pulang meskipun dokter tidak tahu apa yang menyebabkan masalah dengan jantung barunya.

Pada peringatan satu tahun transplantasinya, Graham merasa tidak bisa bernapas dan sensasi pingsan yang terlalu familiar. Dia pergi ke rumah sakit, tetapi hal-hal tetap menjadi misteri selama beberapa bulan lagi. Kemudian alat medis yang merekam detak jantungnya menemukan blok jantung lengkap; dia membutuhkan alat pacu jantung.

Graham mengembangkan kecurigaan yang mengganggu tentang jantung barunya, jadi dia meminta Ashley untuk mengujinya secara genetik. Biasanya dilakukan dengan mengambil darah, tetapi mereka jelas tidak dapat mengambil sampel dari pendonor. Jadi dokter mengurutkan genom donor menggunakan bagian jantung yang telah diambil untuk biopsi pasca transplantasi. Ini menunjukkan mutasi pada gen yang mungkin menyebabkan masalah listrik di jantung.

Saat dia memproses fakta bahwa jantung barunya – yang dia butuhkan karena penyakit genetik – kemungkinan juga mengandung penyakit genetik, dia menghibur dirinya sendiri dengan mengetahui fakta penting ini terungkap karena kecurigaannya yang mengganggu.

“Itu, secara pribadi, bagi saya, seperti, ‘Wow, saya benar-benar bisa memercayai firasat saya tentang ini,'” katanya. “Saya cukup mengerti untuk mengajukan pertanyaan-pertanyaan ini.”

Sekarang 29, Graham menganggap dirinya outlier medis yang lintasannya adalah untuk membantu orang lain dengan menulis, berbicara dan mengejar karir dalam advokasi pasien. Itu bukan jalan yang akan dia pilih untuk dirinya sendiri, tapi itu jalan yang dia jalani.

“Saya pikir apa yang saya pelajari melalui semua ini mungkin siapa kita dapat ditentukan oleh bagaimana kita mengatasi, baik dari mana kita berasal dan ke mana kita akan pergi,” tulisnya di blognya. “Dari mana saya berasal adalah kasar dan berat, tetapi juga langka dan indah.”

American Heart Association News mencakup kesehatan jantung dan otak. Tidak semua pandangan yang diungkapkan dalam cerita ini mencerminkan posisi resmi American Heart Association. Hak cipta dimiliki atau dipegang oleh American Heart Association, Inc., dan semua hak dilindungi undang-undang. Jika Anda memiliki pertanyaan atau komentar tentang cerita ini, silakan email [email protected]

Oleh Stefani Kopenec

Berita Asosiasi Jantung Amerika

Berita Medis
Hak Cipta © 2021 HealthDay. Seluruh hak cipta.

Dari Logo WebMD

Solusi Kesehatan Dari Sponsor Kami

Sumber: www.medicinenet.com