Sains Hadirkan Jalan Pintas untuk Menemukan 50 Penyakit Genetik Langka

Cashback mingguan Result SGP 2020 – 2021. Bonus spesial lain-lain ada dipandang secara terencana lewat iklan yg kita letakkan pada website ini, dan juga bisa dichat pada teknisi LiveChat support kita yg tersedia 24 jam On the internet guna meladeni seluruh kepentingan para pengunjung. Mari secepatnya join, & menangkan hadiah Lotre serta Kasino Online terbaik yg tersedia di website kita.

Berita Gambar: Sains Membawa Jalan Pintas untuk Menemukan 50 Penyakit Genetik Langka

KAMIS, 10 Maret 2022 (HealthDay News)

Para ilmuwan telah mengembangkan tes tunggal yang dapat dengan cepat mendeteksi kumpulan penyakit genetik langka — suatu kemajuan yang mereka harapkan akan mempersingkat “pengembaraan diagnostik” yang dapat dihadapi orang-orang dengan kondisi ini.

Tes mendiagnosis kondisi yang secara kolektif dikenal sebagai gangguan “STR-ekspansi”, yang mencakup lebih dari 50 penyakit genetik yang memengaruhi otak, sistem saraf, dan otot.

Beberapa yang lebih dikenal adalah penyakit Huntington dan sindrom Fragile X, tetapi ada banyak lainnya — seringkali dengan tanda dan gejala yang tumpang tindih sehingga sulit dibedakan.

Mereka termasuk, antara lain, ataksia bawaan, yang secara bertahap mengganggu koordinasi tangan, bicara, dan kemampuan berjalan seseorang; distrofi miotonik, yang menyebabkan kelemahan progresif pada otot yang menggerakkan tubuh, dan terkadang jantung dan otot yang terlibat dalam pernapasan dan pencernaan; dan epilepsi mioklonik yang diturunkan — gangguan kejang yang menyebabkan otot-otot tubuh berkontraksi dan “menyentuh”.

Saat ini, pengujian untuk gangguan STR-ekspansi adalah “hit atau miss,” kata peneliti Dr. Kishore Kumar, dari Garvan Institute of Medical Research di Sydney, Australia.

“Ketika pasien datang dengan gejala, mungkin sulit untuk membedakan mana dari 50 lebih ekspansi genetik yang mungkin mereka miliki, jadi dokter mereka harus memutuskan gen mana yang akan diuji berdasarkan gejala dan riwayat keluarga orang tersebut,” kata Kumar di sebuah institut. penyataan.

Bagi sebagian orang, katanya, hal itu dapat menyebabkan “pengembaraan” pengujian selama bertahun-tahun untuk mendapatkan jawaban.

Masukkan tes baru, berdasarkan teknologi nanopore, yang memungkinkan “pembacaan” DNA yang panjang dengan cepat. Itu kunci dalam mendiagnosis gangguan ekspansi STR karena kondisi ini melibatkan “pengulangan” panjang yang tidak normal dalam huruf kimia yang membentuk DNA.

Dalam sebuah penelitian terhadap 25 pasien dengan gangguan STR-ekspansi yang diketahui, Kumar dan rekan-rekannya menemukan bahwa tes tersebut mendiagnosis semuanya dengan benar.

Tujuannya, kata para peneliti, adalah untuk membuat tes tersedia untuk praktik sehari-hari dalam dua hingga lima tahun ke depan.

Temuan ini dipublikasikan secara online pada 4 Maret di jurnal Kemajuan Ilmu Pengetahuan.

“Ini penting,” kata Dr. Hui Zhang, ahli genetika di Yale School of Medicine yang tidak terlibat dalam penelitian tersebut.

Kemampuan tes untuk melakukan “pembacaan panjang” DNA, katanya, adalah kuncinya.

Saat ini, kata Zhang, proses pengujian gangguan STR-ekspansi satu per satu memakan waktu dan bisa menjadi sangat mahal.

Ada teknik pengujian genetik “generasi berikutnya”, termasuk sekuensing seluruh genom dan seluruh eksom. Sekuensing seluruh genom menjelajahi semua DNA seseorang untuk mencoba mengidentifikasi mutasi penyebab penyakit; sekuensing seluruh-eksom berfokus pada bagian DNA seseorang yang berisi instruksi untuk membuat protein.

Tapi, Zhang menjelaskan, teknik-teknik itu melakukan “pembacaan singkat” (melihat DNA yang lebih pendek), yang berarti mereka melewatkan pengulangan huruf yang sangat panjang yang menandai gangguan ekspansi STR.

“Ini [new test] melengkapi bacaan pendek — itu mengisi kekosongan,” kata Zhang.

Heidi Rehm adalah wakil presiden laboratorium genetika di American College of Medical Genetics and Genomics, dan profesor patologi di Massachusetts General Hospital di Boston.

Rehm mengatakan bahwa mendapatkan diagnosis genetik — untuk gangguan perluasan STR atau penyakit langka lainnya — sangat penting tidak hanya untuk orang dengan kelainan tersebut, tetapi juga untuk keluarga.

Tes baru ini bagus, kata Rehm. Pertanyaan yang lebih luas berhubungan dengan bagaimana akhirnya bisa dimasukkan ke dalam praktik dunia nyata.

Tidak jelas, misalnya, apakah itu harus menjadi tes yang berdiri sendiri, kata Rehm, atau dilakukan sebagai bagian dari sekuensing seluruh genom atau seluruh eksom.

Masalah biaya juga, kata Rehm, bisa menjadi kendala bagi laboratorium dalam mengadopsi tes tersebut.

Menurut tim Kumar, perangkat pengurutan nanopore berukuran sebesar stapler dan berharga sekitar $1.000.

Tetapi ada juga biaya pengurutan dan analisis, kata Zhang, yang tidak jelas.

Dia juga mencatat akan ada kasus di mana tes baru bisa “terlalu besar” – jika gejala dan riwayat keluarga menunjukkan kemungkinan penyebabnya, dan tes tradisional dapat dilakukan.

Gangguan ekspansi STR tidak dapat disembuhkan. Tetapi diagnosis yang lebih cepat dapat membantu dokter mendeteksi dan mengobati berbagai komplikasi yang dapat disebabkan oleh kondisi ini, kata tim Kumar.

Informasi lebih lanjut

Institut Kesehatan Nasional AS memiliki lebih banyak tentang diagnosis penyakit langka.

SUMBER: Heidi Rehm, PhD, wakil presiden, laboratorium genetika dan anggota, dewan direksi, American College of Medical Genetics and Genomics, Bethesda, Md., dan profesor, patologi, Rumah Sakit Umum Massachusetts, Boston; Hui Zhang, MD, PhD, profesor asosiasi, genetika dan pediatri, co-direktur, Lab Diagnostik DNA, Sekolah Kedokteran Yale, New Haven, Conn.; Institut Penelitian Medis Garvan, rilis berita, 4 Maret 2022; Kemajuan Ilmu Pengetahuan, 4 Maret 2022, online

Berita Medis
Hak Cipta © 2021 HealthDay. Seluruh hak cipta.

Dari Logo WebMD

Sumber Daya Parenting & Kesehatan Anak

Solusi Kesehatan Dari Sponsor Kami

Sumber: www.medicinenet.com