Terapi Gen Dapat Membalikkan Sindrom Hurler, Penyakit Langka dan Parah pada Anak

oke punya Data SGP 2020 – 2021. Cashback terkini lain-lain dapat diamati dengan terstruktur melalui notifikasi yang kita sisipkan di laman tersebut, dan juga siap ditanyakan pada layanan LiveChat pendukung kita yg ada 24 jam On-line guna melayani segala kepentingan para pemain. Yuk segera daftar, & menangkan hadiah Lotere serta Live Casino On-line tergede yang wujud di lokasi kami.

Berita Gambar: Terapi Gen Dapat Membalikkan Sindrom Hurler, Penyakit Langka dan Parah pada AnakOleh Amy Norton HealthDay Reporter

KAMIS, 18 November 2021 (Berita HealthDay)

Terapi gen mungkin segera menawarkan pilihan baru untuk anak-anak dengan kelainan genetik langka yang merusak jaringan di seluruh tubuh, para peneliti melaporkan.

Dalam sebuah penelitian terhadap delapan anak dengan kondisi yang disebut sindrom Hurler, para peneliti menemukan bahwa terapi gen aman selama dua tahun. Ini juga menunjukkan potensi untuk mengalahkan pengobatan standar saat ini, transplantasi sel induk.

Jika terapi gen terbukti aman dan efektif dalam jangka panjang, kata para ahli, itu mungkin menggantikan transplantasi sel induk di masa depan.

“Saya pikir ini adalah kemenangan,” kata Dr. Christopher Dvorak, yang ikut menulis editorial yang diterbitkan dengan penelitian tersebut pada 18 November di Jurnal Kedokteran New England.

“Ini kemungkinan akan mengubah kehidupan dalam waktu yang tidak terlalu lama,” kata Dvorak, spesialis transplantasi sel induk pediatrik di University of California, San Francisco.

Sindrom Hurler adalah salah satu dari sekitar 50 penyakit genetik yang dikenal sebagai gangguan lisosom, di mana anak-anak dilahirkan dengan kekurangan enzim kunci yang dibutuhkan sel-sel tubuh untuk berfungsi secara normal.

Sindrom Hurler muncul ketika seorang anak mewarisi salinan gen yang disebut IDUA dari setiap orang tua.

Gen IDUA mengatur enzim yang memecah gula kompleks tertentu. Pada anak-anak dengan sindrom Hurler, gula tersebut menumpuk di sel, menyebabkan kerusakan di seluruh tubuh, termasuk otak, mata, jantung, dan tulang.

Terapi penggantian enzim dapat membantu mengatasi beberapa masalah tersebut, tetapi tidak masuk ke otak, kata Dr. Walla Al-Hertani, direktur program penyakit lisosom di Rumah Sakit Anak Boston.

Jadi dokter telah beralih ke transplantasi sel induk.

Prosesnya melibatkan penggunaan kemoterapi untuk menguras sel induk pembentuk darah anak sendiri, dan menggantinya dengan sel induk sehat dari donor, seringkali dari darah tali pusat. Sel-sel sehat tersebut menyediakan pasokan enzim yang dibutuhkan, termasuk ke dalam otak.

Namun, ada kerugiannya.

Bahkan setelah transplantasi, penyakit mata dan sendi dapat terus memburuk karena daerah tersebut memiliki suplai darah yang lebih sedikit, jelas Al-Hertani, yang tidak terlibat dalam studi baru tersebut.

Dan karena pengobatan melibatkan sel donor, ada risiko reaksi sistem kekebalan yang serius, yang berarti obat penekan kekebalan yang berkelanjutan.

Terapi gen berpotensi mengatasi masalah tersebut. Untuk studi baru, tim peneliti internasional menguji pendekatan pada delapan anak dengan sindrom Hurler, yang rata-rata berusia sekitar 2 tahun.

Taktik tersebut melibatkan pengambilan sampel sel induk pembentuk darah anak-anak itu sendiri, kemudian menggunakan virus yang dimodifikasi keamanannya untuk mengirimkan gen IDUA yang berfungsi ke sel. Setelah anak-anak menjalani kemoterapi untuk menguras sisa sel induk darah mereka, sel-sel yang dikoreksi gen dimasukkan kembali ke dalam tubuh mereka.

Dalam sebulan, para peneliti menemukan, anak-anak menunjukkan aktivitas IDUA yang tinggi dalam darah mereka – tiga hingga 12 kali lebih tinggi daripada yang terlihat pada donor sehat – dan penurunan tajam dalam akumulasi gula abnormal.

Aktivitas IDUA yang tinggi itu adalah kuncinya, menurut peneliti utama Dr. Bernhard Gentner dari Rumah Sakit San Raffaele di Milan, Italia.

Gentner mengatakan itu menunjukkan bahwa terapi gen mungkin memungkinkan “koreksi silang” sel yang lebih efisien di berbagai jaringan tubuh, termasuk tulang – di mana transplantasi sel induk tidak efektif.

Pada titik ini, tim Gentner melaporkan, anak-anak telah menunjukkan pertumbuhan normal, dan stabil dalam belajar dan keterampilan berpikir mereka, dan stabil atau “meningkat” dalam pencitraan otak dan tulang belakang.

Al-Hertani mengatakan anak-anak perlu diikuti lebih lama untuk melihat apakah aktivitas enzim mereka tetap tinggi, dan apakah terapi gen, pada kenyataannya, lebih efektif daripada transplantasi standar.

Namun secara umum, Al-Hertani mengatakan dia percaya terapi gen adalah “masa depan” dalam hal mengobati kelainan genetik langka ini.

“Tujuan kami,” kata Gentner, “adalah membuat pengobatan baru ini tersedia untuk pasien sesegera mungkin.”

Untuk itu, tambahnya, Orchard Therapeutics yang berbasis di Inggris telah diberikan lisensi untuk lebih mengembangkan terapi gen. Studi fase 2 sedang dalam tahap perencanaan “lanjut”, kata Gentner.

Dvorak mengatakan dia memiliki beberapa kekhawatiran tentang ketersediaan yang adil jika terapi gen menjadi pengobatan standar untuk sindrom Hurler.

Secara teori, setiap pusat medis yang menangani kondisi tersebut harus dapat menawarkan terapi gen. Tapi itu mungkin akan diluncurkan dengan cara yang lebih terbatas, menurut Dvorak.

“Ini juga akan menjadi cukup mahal,” katanya. “Saya memiliki kekhawatiran bahwa mungkin ada kesenjangan sosial ekonomi dalam akses ke sana.”

Sindrom Hurler mempengaruhi sekitar satu dari 100.000 bayi baru lahir, menurut US National Institutes of Health. Gangguan tersebut merupakan bagian dari skrining bayi baru lahir di beberapa negara bagian AS, kata Dvorak, tetapi tidak semua.

Informasi lebih lanjut

Rumah Sakit Anak Boston memiliki lebih banyak tentang sindrom Hurler.

SUMBER: Bernhard Gentner, MD, ahli hematologi, unit transplantasi sel induk, Rumah Sakit San Raffaele, Milan, Italia; Walla Al-Hertani, MD, MSc, direktur, program penyakit lisosom, Rumah Sakit Anak Boston, asisten profesor, pediatri, Harvard Medical School, Boston; Christopher Dvorak, MD, kepala, alergi pediatrik, imunologi dan divisi transplantasi sumsum tulang, Rumah Sakit Anak Benioff, Universitas California, San Francisco; Jurnal Kedokteran New England, 18 November 2021

Berita Medis
Hak Cipta © 2021 HealthDay. Seluruh hak cipta.

Sumber: www.medicinenet.com